苯丙酮尿是一种常染色体隐性遗传疾病。苯丙酮尿是一种常见的氨基酸代谢疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢过程中酶的缺乏，导致苯丙氨酸和酮酸的积累，并从尿液中大量排出。这种疾病被称为苯丙酮尿。婴儿有苯丙酮尿，出生时正常。出生后几个月内可出现早期呕吐、易激怒、生长迟缓等症状。儿童一岁时病情明显。
儿童可以有明显的神经系统发育，神经系统可以明显出现，智力发育迟缓，造型可以导致儿童黑素细胞产生不足，头发、皮肤和虹膜颜色变浅。儿童还有其他疾病，因为苯乙酸从尿液和汗液中排出，所以儿童有一种特殊的鼠尿味。如果出现这些症状，尽快治疗，尽快治疗可以预防疾病的发生。更多相关知识阅读参考：苯丙酮尿症的主要临床表现
苯丙酮尿是一种常染色体隐性遗传性疾病。孩子的父母都是致病基因变异的携带者，一般不生病，而孩子有25%的概率同时有父母双方的致病变异位点，导致孩子出现症状。一般根据患者血液中苯丙氨酸的浓度对疾病的严重程度进行分类，表明如下:
1、经典苯丙酮尿：指血液中苯丙氨酸的浓度＞1200μmol/L，是苯丙酮尿较严重的类型，患者体内苯丙氨酸-羟化酶完全或极度缺乏;
2、中度苯丙酮尿：血液中苯丙氨酸浓度为360-1200μmol/L;
3、轻度苯丙酮尿是指血液中苯丙氨酸浓度为120-360μmol/L。
苯丙酮尿患者出生时一般正常，通常添加补充食物，即出生后3-6个月开始出现症状。一岁时，症状明显。典型的临床表现包括大脑发育落后、皮肤和头发颜色浅、尿液和汗液中的鼠尿味。想要了解更多相关请点击：孕育无忧
