染色体PDGFRA异常突变,会引起慢性嗜酸细胞白血病

发布:2024-04-03 11:04:11   浏览 1068 次   作者:美喜育婴网

染色体PDGFRA异常突变,会引起慢性嗜酸细胞白血病

染色体PDGFRA异常突变,会引起慢性嗜酸细胞白血病

原本血液中的嗜酸性粒细胞具有抵抗某些寄生虫感染的作用,并参与过敏反应,防止相关的炎症,但是有慢性嗜酸细胞性白血病的患者,通常会由过量嗜酸性粒细胞引起器官损伤。比较常见的是心脏、皮肤、肺或神经系统受到损伤,可导致心脏疾病,并且称做嗜酸性心内膜心肌病。

引起慢性嗜酸粒细胞白血病的原因

慢性嗜酸细胞性白血病中常见的遗传异常是由染色体4的遗传物质的缺失引起的,该染色体将部分PDGFRA基因和部分FIP1L1基因聚集在一起,产生FIP1L1-PDGFRA融合基因。

慢性嗜酸粒细胞白血病的症状

患者通常还会由于病情的加重,出现皮疹、咳嗽、呼吸困难、下肢肿胀、行为混乱或有受损的运动或感觉等症状。根据相关研究表明,患有PDGFRA相关慢性嗜酸粒细胞性白血病的患者,也可能具有脾肿大的现象,血液中维生素B12和类胰蛋白酶的水平会升高。

慢性嗜酸粒细胞白血病患者,PDGFRA基因检测阳性,会引发其他血细胞癌症如急性骨髓性白血病或B细胞或T细胞急性淋巴细胞白血病或淋巴母细胞性淋巴瘤。

慢性嗜酸细胞性白血病的发病率

慢性嗜酸细胞性白血病是由于染色体异常导致基因突变而引起的一种比较罕见的先天性疾病,目前尚无确切的发病率。

慢性嗜酸细胞性白血病的遗传学病因

慢性嗜酸细胞性白血病由PDGFRA基因中的突变所引起。通常情况下,是由于将PDGFRA基因的一部分与另一基因的一部分融合的遗传物质发生重排的结果。影响PDGFRA基因的遗传重排和点突变是体细胞突变,从初发生在单个细胞中,再到细胞继续生长和分裂,产生一组具有相同突变的细胞群体。

慢性嗜酸细胞性白血病的遗传性

慢性嗜酸细胞性白血病不是遗传的,并发生在无家族遗传病史的人群中,引起该白血病的PDGFRA融合基因和PDGFRA点突变的突变是体细胞突变,体细胞突变不是遗传的,相关数据表明,,性患慢性嗜酸细胞性白血病比女性概率要高一些,因为PDGFRA融合基因更常见于,性。


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